下丘脑错构瘤，大家对这个病很陌生。的确，下丘脑错构瘤的发病率其实并不高，至少不是常见的癌症。我们都知道有些癌症实际上是遗传的。那么，下丘脑错构瘤会遗传吗？事实上，下丘脑错构瘤是不会遗传的，所有的患者都不用担心自己的宝宝会不会患上这种病。
下丘脑错构瘤(HH)又称灰结节错构瘤和下丘脑神经元错构瘤，是一种罕见的先天性脑组织发育异常。事实上，下丘脑错构瘤是下丘脑或灰色结节区域的异位神经组织，不是真正的肿瘤。人群发病率约为1/5～10万，女性略多于男性。主要在婴幼儿发病，平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、傻笑型癫痫，部分病例可伴有其他类型的癫痫或行为异常。
临床表现
1. 特异性癫痫
笑癫痫是下丘脑错构瘤最典型的临床症状。笑样癫痫是间脑性癫痫的一种，其特征是持续几秒或几十秒的间歇性咯咯笑，然后突然停止而没有失去知觉。 ，一天可以发生几十次。笑声大多始于婴幼儿，随着年龄的增长，发作变得更加频繁。但是，傻笑型癫痫必须满足以下条件才能确诊：无外在诱因、重复刻板的笑声、可能与其他类型的癫痫、脑电图改变有关。笑性癫痫药物治疗效果不佳，长期癫痫发作可导致认知和行为障碍，可导致复杂的部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛性癫痫和继发性全身性癫痫。
2.性早熟
女孩表现出初潮和乳房发育、阴毛生长、外阴丰满和色素沉着；男孩表现出青春期特征，如阴茎增大、痤疮、胡须、声音更粗、肌肉发达。性早熟的儿童LH、FSH和雌激素或雄激素水平升高，提前进入青春期。由于骨骼发育过度，早期表现为过度生长，但也会提前停止发育，失去身高发育的潜力，导致身材矮小。性早熟可能与错构瘤中存在独立的内分泌功能单元有关。
3.异常行为
表现为伤害人、破坏事物、易怒、攻击性行为、愤怒攻击等。
4.认知功能障碍
表现为多动症、注意力不集中、语言发育迟缓、学习能力低、智商低。该病除了是大脑发育的先天性异常外，常伴有智力低下，还与癫痫长期频繁发作有关。
5.个别病例出现视觉异常。
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