叶酸是一种水溶性B族维生素。它不仅对机体的正常新陈代谢有关键作用，而且是机体细胞生长繁殖的必需物质。叶酸片在体内的作用与四氢叶酸相同，在核苷酸 DNA 和 DNARNA 的产生中起关键作用。叶酸片辅助蛋白质的代谢，与维生素b212一起，促进血细胞的转化和改善。体内缺乏叶酸片会导致红细胞异常和未成熟体细胞的改善，即巨幼细胞性贫血。
叶酸片是胎儿生长发育不可缺少的营养元素。孕妇缺乏叶酸片可能会导致流产、胎儿畸形（大脑、脊柱裂、唇腭裂）和先天性出生缺陷（唐氏综合症、先天性心脏病等）。男性体内缺乏叶酸片会导致精子质量下降，男性精子在精液中携带的性染色体总数异常，导致新生儿出生缺陷。
叶酸缺乏症是怎么发生的？
缺乏叶酸是新生儿出生缺陷的主要原因。体内缺乏叶酸片的原因有两个：一是叶酸片摄入不足（食物原料），二是叶酸片相对缺乏（代谢受阻）。
关键是叶酸片相对缺乏与两个遗传基因有关：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与叶酸代谢的两个最重要的酶，当有这两种酶的基因基因突变，叶酸代谢异常，会抑制同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，导致次叶酸片和高同型半胱氨酸尿症，进而增加新生儿出生缺陷或自然流产的风险婴儿。
叶酸片经胃肠消化吸收，在运输至附近组织的全过程中，在二氢叶酸还原酶恢复作用下，转化为具有生理特异性的四氢叶酸，进而转化为5,10-后续甲基四氢叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸被亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化生成5-羟基四氢叶酸，5-羟基四氢叶酸生成羟基得到同型半胱氨酸再转化为蛋氨酸，自身又从另一个区域接受羟基转化为四氢叶酸，叶酸片剂被重组。
S-腺苷甲硫氨酸在蛋氨酸（又名蛋氨酸）循环系统中形成，它是体内关键的羟基供体，然后S-腺苷甲硫氨酸转变为高胱氨酸，一部分高胱氨酸转变为胱氨酸，另一部分由蛋氨酸重组合成酶还原酶（MTRR）催化反应羟钴胺素（维生素b212），然后在蛋氨酸合酶的帮助下，高半胱氨酸再次转化为蛋氨酸，蛋氨酸也被重构，这就是蛋氨酸循环系统。
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